Pigmented neurofibroma with hypertrichosis / Neurofibroma pigmentado con hipertricosis

Abstract Background: Pigmented (or melanocytic) neurofibroma (PN) constitutes only 1% of cases and is considered a rare variant of neurofibroma containing melanin-producing cells. In addition, the association of PN with hypertrichosis is infrequent. Case report: We describe the case of an 8-year-old male with a neurofibromatosis type 1 (NF1) diagnosis, who presented a light brown hyperpigmented plaque, smooth and well-demarcated, and hypertrichosis on the left thigh. The skin biopsy showed characteristics of neurofibroma; however, in the deep portion of the lesion, melanin deposits positive for S100, Melan-A, and HMB45 were observed, thus establishing the diagnosis of pigmented neurofibroma. Conclusions: Although PN is a rare subtype of neurofibroma, it is considered a chronically progressive benign tumor containing melanin-producing cells. These lesions can appear alone or in association with neurofibromatosis. Since this is a tumor that can be confused with other skin lesions, biopsy analysis is essential to differentiate it from other pigmented skin tumors, such as melanocytic schwannoma, dermatofibrosarcoma protuberans, neurocristic hamartoma, or neuronevus. Surveillance is part of the treatment, and surgical resection is sometimes performed.

Resumen Introducción: El neurofibroma pigmentado (NP) o melanocítico constituye solamente el 1% de los casos y se considera como una variante rara del neurofibroma que contiene células productoras de melanina. Además, la asociación de NP con hipertricosis es muy rara. Caso clínico: Se describe el caso de un paciente de sexo masculino de 8 años 2 meses de edad con diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1 (NF1), quien presentaba en la cara anterior del muslo izquierdo una placa hiperpigmentada de color café claro, bien delimitada y de consistencia suave, e hipertricosis. La biopsia de piel presentó cambios característicos de neurofibroma; sin embargo, en la porción profunda de la lesión se observaron depósitos de melanina positivos para S100, Melan-A y HMB45, con lo que se estableció el diagnóstico de neurofibroma pigmentado. Conclusiones: Aunque el NP es un subtipo raro del neurofibroma, se considera que es un tumor benigno de evolución crónica de células productoras de melanina. Estas lesiones aparecen en solitario o asociadas con neurofibromatosis. Dado que es un tumor que puede confundirse con otras lesiones cutáneas, es fundamental el análisis de la biopsia para diferenciarlo de otros tumores cutáneos pigmentados, como el schwanoma melanocítico, dermatofibrosarcoma protuberans, hamartoma neurocrístico o neuronevus. La vigilancia es parte del tratamiento y, en ocasiones, se lleva a cabo la resección quirúrgica.

Neurofibromatosis segmentaria, a propósito de un caso / Segmental neurofibromatosis, case report

Resumen Introducción: la neurofibromatosis es un desorden genético, que afecta el crecimiento de tejidos neurales, con una incidencia de 1 en 4 000 personas, con impacto en la esperanza de vida por su asociación con neoplasias y enfermedad vascular. La neurofibromatosis segmentaria es una variante de la neurofibromatosis tipo 1, con una incidencia aproximada de 1 en 20 000 a 25,000 personas, se caracteriza por lesiones cutáneas que afectan un segmento corporal sin cruzar la línea media. Generalmente no tienen historia familiar ni compromiso sistémico. Caso clínico: paciente de sexo femenino de 63 años con dermatosis que afecta el tronco posterior de manera unilateral a nivel de los dermatomas T10-T11, caracterizada por múltiples neoformaciones exofíticas milimétricas en forma de domo, de consistencia blanda y depresibles a la palpación. El estudio histopatológico de una de ellas confirmó el diagnóstico de neurofibroma. La paciente no presentaba afectación neurológica ni ocular, además, sin afección en familiares, por lo que se establece diagnóstico de neurofibromatosis segmentaria. Conclusiones: la neurofibromatosis segmentaria es una patología poco frecuente, Aunque posiblemente sea subdiagnosticada por su carácter asintomático, lo que ocasiona una aparente baja incidencia. Los pacientes que la padecen pueden presentar penetrancia sistémica variable y un riesgo similar de neoplasias al descrito en pacientes con neurofibromatosis tipo 1. Pese al carácter benigno reportado en la literatura sugerimos un abordaje multidisciplinario de los pacientes.

Abstract Introduction: neurofibromatosis is a genetic disorder that affects the growth of neural tissues, with an incidence of 1 in 4 000, with impact on life expectancy due its association with neoplasms and vascular disease. segmental neurofibromatosis is a subtype of neurofibromatosis type 1, with an approximate incidence of 1 in 20 000 to 25 000 people, it is characterized by skin lesions that affects a body segment without crossing midline, they generally have no family history or systemic involvement. Clinical case: a 63-year-old female patient with dermatosis affecting the posterior trunk unilaterally at the level of dermatomes t10-t11, characterized by multiple exophytic, dome-shaped, millimeter sized neoformations, soft in consistency and depressible on palpation. the histopatologic study of one of them confirmed the diagnosis of neurofibroma. the patient did not present neurological or ocular involvement, without affection in relatives. diagnosis of segmental neurofibromatosis was made. Conclusions: segmental neurofibromatosis is a rare pathology, although it is possibly underdiagnosed due its asymptomatic nature, which causes an apparent low incidence. patients may present variable systemic penetrance and a similar risk of neoplasm compared to patients with neurofibromatosis type 1. despite the benign nature reported in the literature, we suggest a multidisciplinary approach to patients.

Dermatosis en la región mamaria: estudio retrospectivo de 171 pacientes atendidas en el Hospital General Dr. Manuel Gea González / Skin diseases of the breast: A retrospective study of 171 patients at "Dr. Manuel Gea González" General Hospital

Resumen OBJETIVO: Describir las dermatosis de la región mamaria que para su diagnóstico durante la consulta dermatológica ameritaron estudio histopatológico. MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo llevado a cabo con base en los expedientes electrónicos de pacientes atendidas en el servicio de Dermatopatología entre 1992 y 2021. Los términos de búsqueda fueron: "mama", "seno", "areola" y "pezón". RESULTADOS: Se reunieron 171 reportes histopatológicos. El diagnóstico clínico de envío más común en mujeres fue la infiltración cutánea por cáncer de mama y en hombres el pezón supernumerario. Las dermatosis más frecuentes pertenecieron al grupo de tumoraciones benignas (78 de 171), seguidas de las dermatosis inflamatorias no infecciosas (48 de 171), en tercer lugar las neoplasias malignas (39 de 171) y 6 de 171 correspondieron a dermatosis inflamatorias infecciosas. CONCLUSIONES: Las enfermedades cutáneas de la mama tienen diversas manifestaciones clínicas que, en ocasiones, ameritan un estudio histopatológico, sobre todo para un diagnóstico oportuno de neoplasias malignas.

Abstract OBJECTIVE: Describe dermatoses of the mammary region that warranted histopathological diagnosis in dermatologic consults. MATERIALS AND METHODS: The Hospital "Dr. Manuel Gea Gonzalez" Dermatopathology Department record database was reviewed in the 1992 to 2021 period, using the search engine terms "breast," "mammary," "nipple," and "areola." Lesions were classified as benign, malignant, infectious and noninfectious inflammatory tumors. RESULTS: 171 histopathological reports were reviewed. There was a female predominance in histopathological studies (153/171). The most frequent clinical diagnosis for referral in female patients was breast cancer with cutaneous infiltration; supernumerary nipple was the most frequent clinical diagnosis for male patients. The most frequent dermatoses belonged to the benign tumor category (78/171), followed by noninfectious inflammatory dermatoses (48/171). Malignant neoplasms were in third place (39/171), and 3.5% of dermatoses were infectious inflammatory dermatoses. CONCLUSIONS: Cutaneous mammary disease has diverse clinical presentations that might occasionally warrant histopathological studies, mainly for the early diagnosis of malignant neoplasms.

Linfoma anaplásico de células T grandes primario cutáneo CD30+. Serie de nueve casos / Primary cutaneous CD30+ anaplastic large T-cell lymphoma. Series of nine cases

Resumen Introducción: El linfoma anaplásico de células T grandes CD30+ es un linfoma primario cutáneo en el cual no hay evidencia de enfermedad sistémica; para su diagnóstico es necesario el estudio histopatológico. Objetivo: Presentar los casos diagnosticados en el Departamento de Dermatología del Hospital General "Dr. Manuel Gea González" con linfomas anaplásicos de células T grandes primarios cutáneos CD30+ durante un periodo de 24 años. Método: Estudio retrospectivo en el que realizó estadística descriptiva. Se recopiló información de sexo, edad, características clínicas, resultados de pruebas complementarias, tratamientos previos y actuales, reportes de los estudios histopatológicos y de inmunohistoquímica. Resultados: Entre 29 309 expedientes, se encontraron nueve casos (0.000034 %) con diagnóstico de linfoma anaplásico de células T CD30+. Se hizo la confirmación del diagnóstico histopatológico e inmunohistoquímico por dos dermatopatólogos certificados. La edad promedio fue de 61.2 años, hubo predominio del sexo femenino y de lesión papular o nodular y topografía variada como presentación clínica inicial. Conclusiones: El pronóstico del linfoma anaplásico de células T grandes CD30+ en la población estudiada fue dependiente del estadio clínico. El tratamiento en etapas tempranas tiene resultados favorables.

Abstract Introduction: CD30+ anaplastic large T cell lymphoma is a cutaneous primary lymphoma in which there is no evidence of systemic disease; histopathological study is required for its diagnosis. Objective: To present the cases diagnosed with primary cutaneous CD30+ anaplastic large T-cell lymphoma over a 24-year period in Hospital General "Dr. Manuel Gea González" Department of Dermatology. Method: Retrospective study. Descriptive statistics was carried out. Information was collected on gender, age, clinical characteristics, complementary test results, previous and current treatments, histopathological studies reports and immunohistochemistry test results. Results: Of 29 309 records, nine patients (0.000034%) with a diagnosis of CD30+ anaplastic T cell lymphoma were found. Histopathological and immunohistochemical diagnosis was confirmed by two certified dermatopathologists. Average age was 61.2 years, and there was a predominance of the female gender, with initial clinical presentation as a papular or nodular lesion and varied topography. Conclusions: The prognosis of CD30+ anaplastic large T cell lymphoma in the studied population was dependent on clinical stage. The treatment at early stages has favorable results.

Pigmentación macular eruptiva idiopática: presentación de dos casos clínicos y revisión de la literatura / Idiopathic eruptive macular pigmentation: presentation of two clinical cases and review of the literature

La pigmentación macular eruptiva idiopática es una enfermedad rara, descrita por Degos en 1978. Se han reportados 57 casos en la literatura. Afecta principalmente a niños entre 6 a 14 años, se caracteriza por manchas hiperpigmentadas color marrón en tronco, cuello y región proximal de extremidades, que aparecen en forma gradual y se resuelve en un periodo de meses o años. Casos clínicos. Masculino de 7 años de edad y femenino de 12 años de edad, con dermatosis diseminada a cabeza, tronco y extremidades que afecta cara, cuello, tronco en todas sus superficies y la parte proximal de las extremidades, constituida por manchas hiperpigmentadas de color gris-marrón de 0.5 ­ 1.3 cm, límites bien definidos, no confluentes, no pruriginosas, sin tratamiento previo. En las biopsias de piel se observó pigmentación de la capa basal, con melanófagos en dérmis. Conclusión. Los casos clínicos descritos cumplen los criterios de Sanz de Galdeano y cols: a) erupción macular azul pizarra o marrón no confluyente, b) ausencia de enfermedades cutáneas inflamatorias previas, c) sin medicación previa, d) estudio histológico con hiperpigmentación de la capa basal, melanófagos en dermis e infiltrado liquenoide y e) conteo de mastocitos normales. El diagnóstico diferencial se hace con erupción por drogas, hiperpigmentación postinflamatoria, mastocitosis, liquen plano pigmentado y eritema discrómico perstans. Es importante reconocer la enfermedad por su comportamiento autorresolutivo (AU)

Idiopathic eruptive macular pigmentation is a rare disease, described by Degos in 1978. There have been 57 cases reported in the literature. It mainly affects children between 6 and 14 years old, is characterized by hyperpigmented brown macules on the trunk, neck and proximal part of limbs that appear gradually and disappear during a period of several months to years. Clinical cases: A 7-year-old male and a 12-year-old female with disseminated skin lesions in the head, trunk and limbs, involving face, neck, all surfaces of the trunk and proximal parts of the limbs, consisting of hyperpigmented gray-brown well-defined isolated macules measuring 0.5 - 1.3 cm in diameter, non-pruritic, without any treatment. In the skin biopsies, pigmentation of the basal layer is observed, with melanophages in dermis. Conclusion: These cases fulfill the criteria of Sanz de Galdeano et al: a) black blotchy or non-confluent brown macular rash, b) absence of previous inflammatory skin diseases, c) without previous medication, d) histological study with hyperpigmentation of the basal layer, melanophages in the papillary dermis and lichenoid infiltrate, e) normal mast cell count. The differential diagnosis is with drug eruption, postinflammatory hyperpigmentation, mastocytosis, pigmented lichen planus and erythema dyschromicum perstans. It is important to recognize the disease because of its self- resolving behavior (AU)

Tiña incógnita y granuloma de Majocchi adquirido de un erizo. Un caso mexicano / Mexican case of tinea incognito and granuloma de Majocchi acquired from a hedgehog

Resumen Las mascotas exóticas, como el erizo de tierra, son capaces de transmitir al ser humano diferentes infecciones, como salmonelosis, micobacterias, protozoos como Cryptosporidium parvum, y dermatofitosis. Presentamos el caso de un paciente adulto masculino, que recientemente había adquirido un erizo de tierra, que presentó en la mano una lesión de tiña incógnita y un granuloma de Majocchi. Se identificó el agente etiológico como Trichophyton erinacei, por cultivo micológico y biología molecular. El paciente se trató con terbinafina por vía oral, por seis meses, con excelente respuesta.

Exotic pets, such as the ground hedgehog, are capable of transmitting to the human being different zoonoses, such as salmonellosis, mycobacteria, protozoa such as Cryptosporidium parvum, and dermatophytosis. We present the case report of a male adult patient, who had recently acquired a ground hedgehog, who presented in his hand a ringworm lesion incognito and a Majocchi granuloma. The etiological agent was identified as Trichophyton erinacei by mycological culture and molecular biology. The patient was treated with terbinafine oral, with excellent response.

Conservative surgical management of in situ subungual melanoma: long-term follow-up

Abstract Subungual melanoma represents 20% of all melanomas in Hispanic population. Here, we report the outcome of 15 patients with in situ subungual melanoma treated with resection of the nail unit with a 5-mm margin without amputation, followed up for 55.93 ± 43.08 months. The most common complications included inclusion cysts and nail spicules. We found no evidence of local or distant recurrences at the last visit of our follow up. Functional outcome was good, with only one patient reporting persistent mild pain. These results support functional, non-amputative surgical management of in situ subungual melanomas.

Colitis ulcerativa y colangitis esclerosante asociadas a elastosis perforante: presentación de un caso / Ulcerative colitis and sclerosing cholangitis associated with elastosis perforans: a case review

La eliminación transepidérmica es un mecanismo mediante el cual material extracelular o fibras alteradas de la dermis se eliminan a través de la epidermis. La elastosis perforante es un padecimiento raro caracterizado por eliminación transepidérmica de fibras elásticas alteradas. Clínicamente se manifiesta como pápulas queratósicas del color de la piel, que pueden confluir formando placas de aspecto arciforme o serpiginoso. Predomina en pacientes masculinos y menores de 30 años. Se presenta, hasta nuestro conocimiento, el primer caso de un paciente masculino con colitis ulcerativa crónica inespecífica y colangitis esclerosante asociadas a elastosis perforante.

Transepidermal elimination is a mechanism by which altered dermal extracellular material is discharged through the epidermis. Perforating elastosis is a rare disease characterized by the transepidermal elimination of abnormal elastic fibers. Clinically it manifests as skin-colored keratotic papules that may coalesce and form arcuate or serpiginous plaques. It affects mostly males, predominantly younger than 30-years-old. We present a case of a male patient with inflammatory bowel disease and sclerosing cholangitis associated with perforating elastosis. To our knowledge, this is the first description of inflammatory bowel disease associated with perforating elastosis.

Características clínicas e histopatológicas del melanoma maligno en el Hospital General Dr. Manuel Gea González / Clinical and histopathological characteristics of malignant melanoma cases seen at Dr. Manuel Gea González General Hospital

Antecedentes: El melanoma maligno es una neoplasia derivada de los melanocitos que suelen localizarse en la unión dermoepidérmica. A pesar de que su incidencia es baja, menor de 10%, 75% de las muertes por cáncer cutáneo se debe a esta neoplasia. Existen cuatro variantes: de extensión superficial, léntigo melanoma maligno, acral lentiginoso y nodular. En la población caucásica predomina el melanoma de extensión superficial; en series mexicanas se ha encontrado que prevalece el nodular. El objetivo de este estudio fue describir los casos de melanoma maligno del Hospital General “Dr. Manuel Gea González” para establecer la frecuencia de presentación y el subtipo clínico. Métodos: Se realizó estudio retrospectivo, descriptivo y transversal, de marzo de 1981 a diciembre del 2006, de los pacientes con melanoma; se registró sexo, edad, residencia, ocupación, evolución de la lesión, topografía y manifestaciones clínicas. Histológicamente se valoró el índice de Breslow y el nivel de Clark. Resultados: Se incluyeron 165 pacientes, de los cuales 112 fueron del sexo femenino y 53 del masculino. La localización más frecuente fue la extremidad inferior. El melanoma acral lentiginoso fue el que mostró mayor prevalencia. Conclusiones: En esta serie los subtipos con mayor prevalencia fueron el melanoma acral lentiginoso y el léntigo maligno melanoma, a diferencia de otras series donde se informa el nodular y el de extensión superficial. La proporción mujer:hombre fue de 2.1:1, mayor a la indicada en otras series.

BACKGROUND: Melanoma is a type of tumor that arises from melanocytes generally located in the dermoepidermal junction. Although melanoma is found in less than 10% of cases, mortality is high representing 75% of deaths attributed to cutaneous cancer. There are four major subtypes: Superficial spreading melanoma, lentigo malignant melanoma, acral lentiginous melanoma and nodular melanoma. Superficial spreading melanoma is the most common type among Caucasians. In a Mexican case series, the nodular type is the most common type reported. The aim of this study was to determine the most common type seen at our medical facility. METHODS: We analyzed patient's medical records from March 1981 to December 2006. Demographic data included sex, age, place of residence, occupation, tumor progression, location and clinical description. Histologically we evaluated tumor thickness using the Breslow scale; invasion was measured using the Clark scale. This is a descriptive, cross-sectional and retrospective study. RESULTS: 165 patients were studied, 112 were females and 53 males. The most common location was the lower limb. Acral lentiginous melanoma was the most common subtype. CONCLUSIONS: Our findings differ from the other series where they report nodular and superficial spreading melanoma as the most common types. The most common subtypes in our study were acral lentiginous melanoma and lentigo malignant melanoma among females, with a ratio of female-male of 2.1:1.

Enfermedad de Paget mamaria: comunicación de un caso y revisión de la literatura / Mammary Paget's disease: case report and review of the literature

La enfermedad de Paget mamaria (EP) es una manifestación superficial de enfermedad maligna de la mama. Suele presentarse entre 1 y 3% de todos los cánceres de mama y afecta principalmente mujeres entre los 50 y 60 años de edad. La forma clínica clásica se manifiesta con una placa infiltrada unilateral con eritema, escamas y en etapas avanzadas secreción del pezón o retracción del mismo. Presentamos el caso de una paciente de 51 años quién presentó dermatosis localizada a pezón izquierdo constituida por una placa eritemato-escamosa con costras hemáticas, de ocho meses de evolución, con prurito leve. Se le realizó biopsia y se diagnosticó enfermedad de Paget con carcinoma intraductal.

Paget's disease of the nipple is a superficial manifestation of an underlying breast malignancy. It has been reported in 1-3% of all breast carcinomas. The peak incidence is between 50 and 60 years. Its clinical presentation includes an unilateral, erythematous, slightly infiltrated scaly plaque and nipple retraction. Sero-sanguineous discharge may be observed. We here report a 51 year old woman who had an eight month history of an eritematous-squamous plaque with hematic scabs in the left nipple, with mild pruritus. A biopsy was taken and the diagnosis confirmed Paget's disease and intraductal breast carcinoma.

Xantomas: marcadores cutáneos de hiperlipidemias / Xanthomas: Cutaneous markers of hyperlipidemias

Se presenta una revisión sobre los xantomas cutáneos enfatizando su importancia como marcadores de padecimientos sistémicos principalmente de la hiperlipoproteinemias primarias y secundarias. Existe una estrecha relación entre el trastorno metabólico y tipo de lípido sérico elevado con las diferentes variedades de xantomas. Se destaca la necesidad del diagnóstico temprano de la dislipidemias por el riesgo de la enfermedad coronaria aterosclerosa en pacientes jóvenes